ផលិតផល

ការផ្លាស់ប្តូរពីរនៅក្នុងហ្សែន cystathionine beta-synthase (CBS) ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងបងប្អូនជនជាតិជប៉ុនពីរនាក់ដែលមាន homocystinuria ដែលមិនឆ្លើយតបនឹង pyridoxine ដែលមានកម្រិត methionine ក្នុងឈាមរបស់ពួកគេអំឡុងពេលទារកទើបនឹងកើត។អ្នកជំងឺទាំងពីរគឺជាសមាសធាតុ heterozygotes នៃ alleles mutant: មួយមានការផ្លាស់ប្តូរ A-to-G នៅ nucleotide 194 (A194 G) ដែលបណ្តាលឱ្យមានការជំនួស histidine-to-arginine នៅទីតាំង 65 នៃប្រូតេអ៊ីន (H65R) ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតមាន ការផ្លាស់ប្តូរ G-to-A នៅ nucleotide 346 (G346A) ដែលបណ្តាលឱ្យមានការជំនួស glycine-to-arginine នៅទីតាំង 116 នៃប្រូតេអ៊ីន (G116R) ។ប្រូតេអ៊ីន mutant ទាំងពីរត្រូវបានបង្ហាញដោយឡែកពីគ្នានៅក្នុង Escherichia coli ហើយពួកវាខ្វះសកម្មភាពកាតាលីករទាំងស្រុង។ទោះបីជាប្រភេទហ្សែនដូចគ្នាបេះបិទ និងការទទួលទានប្រូតេអ៊ីនស្ទើរតែស្មើគ្នាក៏ដោយ ក៏បងប្អូនបង្កើតទាំងនេះបានបង្ហាញពីកម្រិតខុសគ្នានៃ methionine ក្នុងឈាមក្នុងអំឡុងពេលទារកទើបនឹងកើត ដោយបង្ហាញថាកម្រិតនៃ methionine ក្នុងឈាមត្រូវបានកំណត់មិនត្រឹមតែដោយពិការភាពនៅក្នុងហ្សែន CBS និងការទទួលទានប្រូតេអ៊ីនប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែវាក៏មានផងដែរ សកម្មភាពនៃអង់ស៊ីមផ្សេងទៀតដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការរំលាយអាហារ methionine និង homocysteine ​​ពិសេសក្នុងអំឡុងពេលទារកទើបនឹងកើត។ដូច្នេះ ទារកទើបនឹងកើតដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ដែលមានបងប្អូនបង្កើត homocystinuria ទោះបីជាកម្រិតនៃ methionine ក្នុងឈាមរបស់ពួកគេមានលក្ខណៈធម្មតាក្នុងការពិនិត្យលើទារកទើបនឹងកើតក៏ដោយ គួរតែត្រូវបានតាមដាន និងធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយការវិភាគសកម្មភាពអង់ស៊ីម ឬការវិភាគហ្សែន ដើម្បីឱ្យការព្យាបាលអាចជា។ ចាប់ផ្តើមឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបានដើម្បីការពារការវិវត្តនៃរោគសញ្ញាគ្លីនិក។លើសពីនេះទៀត វិធីសាស្រ្តដ៏រសើបថ្មីសម្រាប់ការពិនិត្យទ្រង់ទ្រាយធំនៃកង្វះ CBS ចំពោះទារកទើបនឹងកើតគួរតែត្រូវបានបង្កើតឡើង។